ll test combinato è un esame, non invasivo, che fornisce una stima del rischio (test di screening) che il feto sia affetto da alcune malattie presenti prima della nascita (prenatali).
Si esegue nel primo trimestre di gravidanza e consente di stimare il rischio che il feto presenti un'anomalia cromosomica come la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Edwards (trisomia 18) o la sindrome di Patau (trisomia 13) combinando l'età materna con i risultati degli esami del sangue e dell’ecografia, attraverso degli algoritmi predefiniti.
L'esame consiste in un prelievo del sangue della mamma per dosare due sostanze specifiche della gravidanza (da eseguire presso un laboratorio analisi); un esame ecografico per misurare lo spessore di uno spazio compreso tra la cute e la colonna vertebrale dietro la nuca del feto (translucenza nucale).
Ecografia morfologica permette lo studio strutturale del feto al secondo trimestre. Per quanto sia un esame molto importante, che consente di evidenziare molti casi di malformazioni o anomalie nell'anatomia fetale, è importante sottolineare che la sua sensibilità non è al 100%.
Secondo la Società italiana di ecografia ostetrica e ginecologica, “l'ecografia morfologica permette di individuare circa il 60% delle malformazioni.
Alcune anomalie, come certe dilatazioni delle vie urinarie o del tubo digerente o certe forme di nanismo, possono non essere visibili, per esempio perché è ancora troppo presto perché le strutture in questione siano completamente formate". Inoltre certe situazioni, in particolari condizioni di obesità della mamma, possono rendere particolarmente difficile l'esecuzione dell'ecografia e l'adeguata visualizzazione di tutti gli organi fetali.
Si esegue a 31-34 settimane e permette di
valutare
la
crescita
ed il
benessere
del feto, attraverso alcune misure biometriche, il confronto delle stesse a curve di riferimento e la loro armonia.
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